La X Giornata dell’Emofilia patrocinata dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) verterà dunque in modo particolare sull’attualità della ricerca in Italia e sul futuro dei nostri ricercatori, legata all’emofilia: una malattia genetica rara di cui si parla ancora poco, nonostante solo in Italia siano circa 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite – MEC.
A quanto comunica la FedEmo, per quanto concerne l’aspetto della ricerca, sono in arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l’emofilia: i cosiddetti long acting vantano la capacità di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti, e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti, dunque.
Ad oggi, in effetti, gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per contrastare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). E’ da considerare tuttavia che, se le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) abbiano approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia – e più in generale in Europa – i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa. La ragione risiede nell’esigenza dei requisiti che l’EMA esige in merito agli studi registrativi: ovvero nella necessità di compiere approfonditi studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Un meccanismo che, da un lato si presenta necessario tutelando la sicurezza dei più piccoli, ma dall’altro evidentemente ritarda l’accesso degli adulti a questi farmaci. Per far fronte a questa doppia esigenza, una possibile soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti; e poi, una volta culminato il processo di analisi ed ottenuti sufficienti riscontri, estenderla anche ai bambini.
FedEmo inoltre si spende in favore di una maggiore incentivazione verso la raccolta fondi. Per dare un contributo concreto e maggiore allo sviluppo della ricerca è infatti possibile oggi acquistare gadget al Temporary Shop allestito presso la sede della Giornata, oltre alle numerose iniziative e modalità di supporto presenti sul sito www.fedemo.it.
Sul portale è inoltre predisposta una pagina Shop dove acquistare prodotti FedEmo: caffè, biscotti e regali di vario genere. Per il sostegno assicurato alla raccolta fondi per la ricerca sull’emofilia, inoltre, verrà consegnato un premio all’Aeronautica Militare e alle Frecce Tricolori. Il contributo raccolto è stato destinato al Policlinico Umberto I, La Sapienza di Roma, Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia dell’Università.
